Video bài giảng của Giáo sư Asma Khalil tập trung vào việc sàng lọc và chẩn đoán tật nứt đốt sống hở (open spina bifida – OSB) trong tam cá nguyệt thứ nhất. Dưới đây là tóm tắt các nội dung chính:
1. Cơ chế bệnh sinh và Thách thức
- Tật nứt đốt sống hở là kết quả của sự thất bại trong việc đóng ống thần kinh đoạn xa trong giai đoạn sớm của phôi thai.
- Tổn thương này gây rò rỉ dịch não tủy (CSF), dẫn đến giảm áp suất trong khoang dưới nhện và gây ra sự dịch chuyển về phía đuôi của não (biến dạng Chiari II).
- Trong khi tỷ lệ phát hiện ở tam cá nguyệt thứ hai rất cao (>98%) nhờ các dấu hiệu sọ và tiểu não (dấu hiệu quả chanh, quả chuối), việc phát hiện ở tam cá nguyệt thứ nhất vẫn còn nhiều thách thức.
2. Các dấu hiệu gián tiếp trong tam cá nguyệt thứ nhất
Thay vì quan sát trực tiếp cột sống, các bác sĩ dựa vào các dấu hiệu sọ não gián tiếp:
- Mặt cắt đứng dọc giữa (Midsagittal plane):
- Độ mờ trong não (Intranuchal translucency – IT): Đây là não thất tư. Ở thai nhi bị OSB, IT sẽ bị xóa nhòa hoặc nhỏ hơn đáng kể do sự dịch chuyển của não.
- Thân não (Brain stem – BS): Thân não thường trở nên dày hơn.
- Tỉ lệ BS/BSOB: Khoảng cách từ thân não đến xương chẩm (BSOB) giảm đi. Tỉ lệ giữa đường kính thân não so với khoảng cách BSOB thường lớn hơn 1 ở thai nhi OSB (trong khi bình thường là từ 0,5 đến 1).
- Dấu hiệu 4 đường thẳng: Sự xáo trộn của 4 đường sinh hiển vi vùng sau não.
- Góc hàm mặt (Frontomaxillary facial angle): Góc này thường nhỏ hơn ở thai nhi bị nứt đốt sống hở.
- Mặt cắt ngang (Axial plane):
- Đường kính lưỡng đỉnh (BPD): Thai nhi OSB thường có đầu nhỏ, với BPD thường dưới bách phân vị thứ 50, thậm chí dưới bách phân vị thứ 5.
- Dấu hiệu “Não khô” (Dry brain): Đám rối mạch mạc lấp đầy các não thất bên do thiếu hụt dịch não tủy xung quanh.
- Dấu hiệu “Crash”: Sự dịch chuyển ra sau của não giữa và cống não.
3. Chiến lược sàng lọc và Tương lai
- Định tính và Định lượng: Phân tích gộp cho thấy đánh giá định tính (quan sát sự hiện diện/vắng mặt của dấu hiệu) có độ đặc hiệu cao hơn và phù hợp hơn cho sàng lọc ban đầu. Các phép đo định lượng nên dành cho các chuyên gia tại các trung tâm cấp cao.
- Trí tuệ nhân tạo (AI): Các dữ liệu mới cho thấy AI có tiềm năng cải thiện đáng kể độ nhạy và độ đặc hiệu trong việc phát hiện OSB ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất.
- Kết luận: Để nâng cao hiệu quả sàng lọc, cần kết hợp cả mặt cắt đứng dọc và mặt cắt ngang, cùng với việc đào tạo bài bản cho người thực hiện siêu âm.
