Tóm tắt bài học

Video của Giáo sư Simon Meagher cung cấp một cái nhìn toàn diện về việc chẩn đoán các dị tật não thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất, nhấn mạnh rằng hai phần ba các dị tật não lớn có thể được phát hiện sớm trong giai đoạn này.

Dưới đây là tóm tắt các nội dung chính từ video:

1. Phương pháp tiếp cận và Các mặt cắt chuẩn

Để phát hiện dị tật, bác sĩ cần thực hiện đánh giá chi tiết dựa trên các hướng dẫn của ISUOG với hai mặt cắt chính:

Mặt cắt dọc (Sagittal): Quan sát thân não (lớn nhất), não thất bốn, độ mờ trong não (IT), và bể lớn (nhỏ nhất).
Mặt cắt ngang (Axial): Quan sát đường giữa (liềm não), các não thất bên, đám rối mạch mạc, cống não Sylvius và não thất bốn.
Vòm sọ: Phải được cốt hóa và hình thành rõ ràng.

2. Các dị tật não cụ thể

Thai không hộp sọ (Acrania): Chẩn đoán dựa trên sự vắng mặt của xương vòm sọ và các cấu trúc não bình thường trên mặt cắt ngang. Dấu hiệu này có thể có nhiều hình thái khác nhau như dạng hai thùy, dạng nang hoặc không đều.
Thoát vị não (Encephalocele): Sự thoát vị của mô não qua khe hở xương sọ (thường ở vùng chẩm). Cần phân biệt với hội chứng Meckel-Gruber (kèm thận đa nang, đa ngón) hoặc hội chứng dải sợi ối.
Não thất duy nhất (Holoprosencephaly – HPE): Các dấu hiệu nhận biết bao gồm mất liềm não, mất “dấu hiệu cánh bướm” của đám rối mạch mạc, và sự hiện diện của một não thất duy nhất phía trước. Chỉ có thể phát hiện thể không phân thùy (alobar) và bán phân thùy (semilobar) trong tam cá nguyệt thứ nhất.
Dãn não thất bốn và bất thường hố sau:
- Dãn não thất bốn là dấu hiệu quan trọng của các bất thường nhiễm sắc thể: gặp ở 53% trường hợp Trisomy 18, 80% trường hợp Trisomy 13 và phổ biến trong tam bội thể (triploidy).
- Hội chứng Dandy-Walker: Thường kèm theo vắng mặt cống não Sylvius và não thất bốn dãn lớn.
- Hội chứng Joubert: Có dấu hiệu “răng cối” (molar tooth) hoặc dấu hiệu lambda trên siêu âm.
Chẻ đôi đốt sống (Spina Bifida): Khoảng 70% trường hợp được phát hiện qua các dấu hiệu gián tiếp ở não như dấu hiệu “crash” (thân não bị đẩy ra sau và xuống dưới, làm mất độ mờ trong não và bể lớn).
Não úng thủy (Hydrocephalus): Được đánh giá qua tỷ lệ diện tích đám rối mạch mạc so với não thất bên (đám rối chiếm dưới 50% diện tích não thất).

3. Tầm quan trọng của các dấu hiệu chỉ điểm

Độ mờ trong não (IT): Không chỉ là dấu hiệu của chẻ đôi đốt sống mà còn là dấu hiệu mạnh mẽ của các bất thường nhiễm sắc thể, bất thường hố sau và vi mất đoạn.
Đường kính lưỡng đỉnh (BPD): Sự giảm kích thước BPD là một dấu hiệu cảnh báo quan trọng cho HPE, chẻ đôi đốt sống và thoát vị não.

Kết luận và Lời khuyên

Giáo sư Meagher nhấn mạnh rằng việc thực hiện thành thạo các mặt cắt dọc và ngang, kết hợp với việc hiểu rõ các mốc giải phẫu bình thường, sẽ giúp bác sĩ đạt được tỷ lệ phát hiện dị tật não rất cao ngay từ sớm. Ông cũng lưu ý cần thận trọng với các nang đám rối mạch mạc vì chúng thường biến mất và không có ý nghĩa lâm sàng nếu không đi kèm các dấu hiệu khác.

0% Hoàn thành

Đăng nhập

Đăng ký