Video này trình bày về sự tiến bộ trong siêu âm thần kinh thai nhi vào tam cá nguyệt thứ nhất, một lĩnh vực đã phát triển mạnh mẽ trong thập kỷ qua thay vì chỉ tập trung vào tuần thứ 20 như trước đây. Giáo sư Volpe nhấn mạnh rằng việc đánh giá sớm giúp phát hiện các bất thường nghiêm trọng trước tuần 18.
Dưới đây là tóm tắt chi tiết các nội dung chính:
1. Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm thần kinh tam cá nguyệt I
Nghiên cứu đề xuất sử dụng phương pháp đa mặt cắt tương tự như tam cá nguyệt II:
- Mặt cắt ngang (Axial views):
- Mặt cắt qua não thất (Transventricular): Quan sát đám rối mạch mạc (hình cánh bướm), não thất bên, đường giữa và hộp sọ.
- Mặt cắt qua đồi thị (Transthalamic): Thấy đồi thị, não thất ba ở giữa, và sừng trước não thất bên.
- Mặt cắt qua tiểu não (Transcerebellar): Đánh giá hố sau, bao gồm tiểu não, não thất bốn và bể lớn.
- Mặt cắt dọc giữa (Midsagittal view): Rất quan trọng để đo độ mờ da gáy và quan sát các cấu trúc hố sau như thân não (BS), não thất bốn (IT) và bể lớn.
- Các mặt cắt đứng ngang (Coronal views): Cho phép quan sát thùy trán, các hạch nền (ganglionic eminences), đồi thị và các cấu trúc vùng chẩm.
2. Phôi thai học vùng hố sau
- Não thất bốn có mái ngăn cách thành hai vùng: vùng màng trước (phát triển thành thùy nhộng tiểu não) và vùng màng sau (tạo nên túi Blake).
- Túi Blake (Blake’s pouch) là một cấu trúc bình thường trong quá trình phát triển, sau đó sẽ thông thương để dịch não tủy chảy vào bể lớn.
3. Các bất thường hệ thần kinh trung ương được phát hiện sớm
- Bất thường hộp sọ: Thai vô sọ (acrania), thoát vị não (encephalocele) với các biểu hiện như gián đoạn xương sọ hoặc cấu trúc não không đều.
- Không phân chia não trước (Holoprosencephaly): Mất hình ảnh “cánh bướm” của đám rối mạch mạc, hai bán cầu não không phân chia và có một não thất duy nhất băng qua đường giữa.
- Giãn não thất và “Não khô” (Dry brain): Việc đánh giá lượng dịch trong não thất bên dựa trên tỷ lệ giữa đám rối mạch mạc và diện tích não thất. Tình trạng “não khô” (ít dịch) thường liên quan đến chẻ đôi đốt sống hở.
- Bất thường hạch nền: Các hốc nhỏ ở vùng hạch nền có thể là dấu hiệu sớm của các bất thường về di trú tế bào thần kinh sau này.
4. Chẩn đoán Chẻ đôi đốt sống hở (Open Spina Bifida) qua dấu hiệu gián tiếp
Do khó quan sát trực tiếp cột sống ở giai đoạn sớm, các dấu hiệu ở não là cực kỳ quan trọng:
- Dấu hiệu Crash (Crash sign): Thân não bị đẩy về phía xương chẩm trên mặt cắt ngang.
- Tỷ lệ BS/BSOB: Khoảng cách từ thân não đến xương chẩm. Nếu tỷ lệ này tăng, đó là dấu hiệu dự báo mạnh mẽ (hơn 95%) của chẻ đôi đốt sống hở.
- Biến dạng Chiari II: Sự tụt xuống của các cấu trúc đường giữa, làm mất hình ảnh não thất bốn (IT) trên mặt cắt dọc giữa.
5. Phân biệt các bất thường hố sau dạng nang
- Dandy-Walker: Đặc trưng bởi sự nâng cao của lều tiểu não. Có thể phát hiện bằng cách sử dụng Doppler năng lượng để đo góc giữa thân não và xoang thẳng (straight sinus); nếu xoang thẳng bị đẩy lên cao, góc này sẽ giảm.
- Nang túi Blake: Tiên lượng thường tốt hơn so với Dandy-Walker.
Việc nắm vững giải phẫu bình thường và sử dụng các tỷ lệ đo đạc cụ thể giúp bác sĩ chuyển đổi tư duy từ siêu âm tam cá nguyệt II sang tam cá nguyệt I một cách chính xác.
