Dưới đây là tóm tắt chi tiết nội dung video bài giảng của Bác sĩ Nicola Volpe về khảo sát giải phẫu thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất:
1. Thay đổi quan niệm trong sàng lọc tam cá nguyệt I
- Chuyển đổi mô hình chăm sóc: Video nhấn mạnh việc thay đổi “mô hình kim tự tháp” trong chăm sóc tiền sản, đưa các đánh giá quan trọng về giai đoạn sớm của thai kỳ thay vì đợi đến tuần 20.
- Ba trụ cột chính: Sàng lọc trong tam cá nguyệt I hiện nay dựa trên ba yếu tố: lệch bội (aneuploidies), giải phẫu (anatomy) và tiền sản giật (pre-eclampsia).
- Tầm quan trọng của xác định tuổi thai: Việc đo chiều dài đầu mông (CRL) chính xác là nền tảng để không bỏ lỡ các đánh giá quan trọng.
2. Tỷ lệ phát hiện dị tật
- Trong dân số chung, khoảng 1/3 các bất thường có thể được phát hiện sớm.
- Đối với các dị tật lớn, tỷ lệ phát hiện có thể lên tới 45% trong dân số không chọn lọc và lên đến 2/3 ở nhóm đối tượng nguy cơ cao.
3. Quy trình khảo sát giải phẫu (Checklist)
Tác giả đề xuất một danh sách kiểm tra hệ thống thông qua hai bước tiếp cận chính: mặt cắt dọc giữa (sagittal) và mặt cắt ngang (axial).
- Hệ thần kinh trung ương và đầu:
- Sử dụng mặt cắt ngang qua não thất để kiểm tra vòm sọ, đám rối mạch mạc và liềm não.
- Mặt cắt dọc giữa (giống mặt cắt đo NT) dùng để đánh giá hố sau (cranial posterior fossa) bao gồm: thân não, não thất IV và bể lớn.
- Có thể phát hiện sớm các dị tật như: không phân chia não trước (holoprosencephaly), thai vô sọ (acrania), hay thoát vị não (encephalocele).
- Mặt và cột sống:
- Mặt: Quan trọng nhất là xem mặt nghiêng (profile) để loại trừ hàm nhỏ (micrognathia) hoặc mặt phẳng. Việc khảo sát hốc mắt và vòm miệng là tùy chọn nhưng hữu ích để phát hiện sứt môi chẻ vòm.
- Cột sống: Mặc dù khó quan sát xương nhưng việc kiểm tra lớp da bao phủ và hình dạng cột sống giúp phát hiện sớm vẹo cột sống hoặc các dấu hiệu của chẻ đôi đốt sống mở (open spina bifida).
- Tim và lồng ngực:
- Kiểm tra vị trí tim (trục tim hướng trái), nhịp tim và sự hiện diện của hai phổi.
- Dù không bắt buộc ở mức sàng lọc cơ bản, nhưng với công nghệ mới, bác sĩ khuyến khích đánh giá bốn buồng tim và sử dụng Doppler để xem các cung mạch máu (VSI) nhằm phát hiện sớm các bất thường như tim thiểu sản hoặc hẹp van động mạch chủ.
- Bụng và vùng chậu:
- Dạ dày: Phải nằm bên trái (cùng bên với tim).
- Điểm bám dây rốn: Rất quan trọng để phát hiện sớm thoát vị rốn (exomphalos) hoặc hở thành bụng (gastroschisis) (tỷ lệ phát hiện >80-90%).
- Bàng quang: Cần quan sát thấy sự hiện diện của bàng quang và hai động mạch rốn xung quanh.
- Chi:
- Xác định sự hiện diện của 3 đoạn của mỗi chi và cử động của chúng.
4. Đánh giá chuyên sâu (Referral Evaluation)
- Khi có các dấu hiệu nghi ngờ (như độ mờ da gáy NT > 3.5mm, tiền sử nguy cơ cao, hoặc nghi ngờ bất thường cấu trúc), thai phụ cần được chuyển đến các chuyên gia để thực hiện siêu âm hình thái chuyên sâu sớm, bao gồm siêu âm tim thai sớm hoặc siêu âm thần kinh thai nhi sớm.
Kết luận: Với sự hỗ trợ của công nghệ siêu âm hiện đại, việc thực hiện một quy trình quét hệ thống (sweep) từ mặt cắt dọc đến các mặt cắt ngang cho phép bác sĩ sàng lọc hầu hết các dị tật cấu trúc lớn ngay từ tuần 12-13 của thai kỳ
