1. GS Volpe : Giải phẫu thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất. Từ sàng lọc thường quy đến đánh giá chuyên sâu sau chuyển tuyến
0/5
2.Gs Zalel : Siêu âm khảo sát bất thường thai sớm ở tuần 12–13 Đã đến lúc không chỉ dựa vào đo độ mờ da gáy
0/5
3.GS Volpe : Siêu âm thần kinh thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất
0/5
4. GS Bilardo : Thực hành siêu âm trực tiếp
0/5
5. GS Richter : Thực hành siêu âm trực tiếp
0/5
6.GS Richter :Kỹ thuật và phương pháp ứng dụng lâm sàng Thai chậm phát triển trong tử cung (FGR), suy thai, theo dõi thai, thiếu máu thai, tiền sản giật và song thai
0/5
7. GS Grochal : Các bất thường quai động mạch chủ thai nhi
0/5
8. GS Zalel : Các bất thường tim thai và bất thường nhiễm sắc thể
0/5
9.GS Stanca: Siêu âm tim thai qua các tam cá nguyệt . Tổng quan cập nhật
0/5
10. GS Volpe & Stanca : Thực hành siêu âm trực tiếp
0/4
11. GS Volpe : Các bất thường của phức hợp não trước.
0/5
12. GS Grochal : Các bất thường hố sau não thai nhi
0/5
13. Thảo luận trực tiếp
0/4
14. GS Calomfirescu: Kỹ thuật 5D nâng cao trong thăm khám thai nhi
0/5
15. GS Stanca : Nâng cao kỹ thuật tiếp cận siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai
0/5
16. GS Bilardo : Các mô hình sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất
0/5
17. GS Zalel : NIPT Thời điểm thực hiện quyết định hiệu quả sàng lọc
0/5
18. GS Volpe : Các thủ thuật xâm lấn trong tam cá nguyệt thứ nhất (Phần 2)
0/5
19. GS Zalel : Thực hành siêu âm trực tiếp Siêu âm thai quý I qua đường âm đạo TVUS
0/5
20. GS Dimitru : Vai trò của sFlt 1 và PlGF trong quản lý tiền sản giật hiện đại
0/5
21. GS Volpe : Bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu thai nhi
0/5
22. GS Grochal : Loạn sản xương . Các dấu hiệu định hướng chẩn đoán
0/5
23. GS Volpe: Thực hành siêu âm trực tiếp Siêu âm 3D khảo sát hệ xương, khuôn mặt và não thai nhi
0/5
24. GS Volpe: Dị tật ống thần kinh Tật nứt đốt sống và các bất thường liên quan
0/5
25. GS Richter : Bệnh lý lồng ngực thai nhi
0/5
26. GS Bilardo : Các bất thường thành bụng thai nhi
0/5
27. GS Richter : Chẩn đoán và quản lý thai chậm phát triển trong tử cung
0/5
28. GS Richter : Thực hành siêu âm trực tiếp Siêu âm thai quý III
0/5
29. GS Bilardo : Phương pháp tiếp cận siêu âm trong tam cá nguyệt thứ ba
0/5
30.Shinar Shinar – Các tổn thương não thứ phát
0/5
Video của Giáo sư Yaron Zalel tập trung vào thông điệp chính: Đã đến lúc không nên chỉ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) đơn thuần mà cần chuyển sang siêu âm khảo sát hình thái thai nhi chi tiết ở tuần thứ 12-14,.
Dưới đây là tóm tắt chi tiết các nội dung chính:
1. Sự chuyển dịch từ siêu âm NT sang siêu âm hình thái sớm
- Hạn chế của chỉ đo NT: Nhiều trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy bình thường nhưng vẫn mắc các dị tật nghiêm trọng hoặc bất thường nhiễm sắc thể (như Down, Trisomy 13, 18).
- Khả năng phát hiện: Các nghiên cứu cho thấy siêu âm hình thái sớm bởi các bác sĩ có kinh nghiệm có thể phát hiện khoảng 50% các bất thường cấu trúc và gần 100% các dị tật được kỳ vọng thấy ở giai đoạn này.
- Thời điểm tối ưu: Giáo sư Zalel nhấn mạnh rằng thai nhi ở tuần 13 khác biệt hoàn toàn so với tuần 11 về khả năng quan sát chi tiết. Cửa sổ thời gian từ 12.5 đến 13.6 tuần được coi là lý tưởng để kết hợp cả đo NT và khảo sát hình thái,.
2. Các bất thường có thể phát hiện sớm (Minh họa qua các ca lâm sàng)
Video trình bày rất nhiều trường hợp thực tế đã được phát hiện ở giai đoạn 12-13 tuần:
- Bất thường thần kinh và sọ mặt: Không phân chia não trước (Holoprosencephaly), thai vô sọ (Anencephaly), sứt môi chẻ vòm, cằm nhỏ,,.
- Bất thường tim mạch: Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS), thông liên thất, lạc chỗ tim (ectopia cordis),,.
- Bất thường ổ bụng và tiết niệu: Thoát vị rốn, lộn bàng quang, tắc nghẽn đường ra bàng quang (dấu hiệu chìa khóa – keyhole sign),,.
- Bất thường chi và xương: Loạn sản xương, bàn tay nắm chặt (clenched hands), thừa ngón, hội chứng dải sợi ối,.
- Các dấu hiệu khác: Phù thai, nang bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma), đảo ngược sóng a trong ống tĩnh mạch, bất thường mạch máu (tĩnh mạch rốn nối trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới),,.
3. Kỹ thuật và Phương pháp tiếp cận
- Siêu âm đường âm đạo: Được nhấn mạnh là có độ chính xác cao hơn nhiều so với siêu âm đường bụng trong việc khảo sát chi tiết ở quý 1,.
- Kết hợp di truyền: Việc phát hiện các dị tật hình thái là yếu tố dự báo mạnh mẽ cho các bất thường di truyền. Kết hợp siêu âm chi tiết với các xét nghiệm như CMA (Microarray) hoặc WES (giải trình tự gen thế hệ mới) sẽ tăng đáng kể hiệu quả chẩn đoán,.
4. Lợi ích và Thách thức
- Lợi ích:
- Nếu kết quả bình thường: Mang lại sự an tâm rất lớn cho thai phụ,.
- Nếu có bất thường: Cho phép tư vấn sớm, thực hiện sinh thiết gai nhau (CVS) và đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ sớm (nếu cần thiết) với ít biến chứng hơn so với quý 2,,.
- Thách thức: Cần đào tạo nhân sự chuyên sâu, trang thiết bị hiện đại và nhận thức được rằng một số cấu trúc (như túi mật hay giới tính trong một số trường hợp) có thể còn quá sớm để đánh giá chính xác.
5. Thuật toán lâm sàng đề xuất
Giáo sư đưa ra quy trình: Thực hiện NT + Siêu âm hình thái chi tiết lúc 12 – 13.6 tuần. Nếu có bất thường, chuyển thẳng sang xét nghiệm xâm lấn để có quyết định xử trí sớm nhất.
Kết luận: Thông điệp cuối cùng của bài báo cáo là “Đã đến lúc từ bỏ việc chỉ siêu âm đo NT đơn thuần” để bảo đảm không bỏ lỡ các dị tật cấu trúc quan trọng có thể quan sát được từ rất sớm
