Có nên đưa siêu âm hình thái quý 1 (12–14 tuần) thành một mốc khám bắt buộc cho mọi thai phụ, bên cạnh siêu âm hình thái 20 tuần? Từ tháng 9/2021, Hà Lan đưa siêu âm hình thái quý 1 (first-trimester anomaly scan, FTAS) miễn phí vào chương trình sàng lọc quốc gia. Nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu IMITAS đăng trên BJOG (2026) so sánh một năm trước và sau khi triển khai: phát hiện thêm bao nhiêu dị tật, chẩn đoán có sớm hơn không, và cái giá phải trả là gì. Bài viết tóm lược chi tiết các con số và bài học cho siêu âm quý 1 tại Việt Nam.

Những điểm chính (Key points)

• Sau khi có FTAS, số ca siêu âm chẩn đoán bất thường trước 18 tuần mỗi năm tăng từ 750 lên 1.261; số chẩn đoán xác định tăng từ 609 lên 940.
• Dị tật “luôn thấy được ở quý 1” (như vô sọ, thoát vị thành bụng) chỉ tăng nhẹ (308 → 342) vì vốn đã được phát hiện ở các lần siêu âm thường quy. Tăng mạnh là nhóm “thường thấy được” – nứt đốt sống, loạn sản xương, tim bẩm sinh phức tạp, bất thường mặt cắt bốn buồng (53 → 124) – và nhóm dị tật khác (248 → 474).
• Thời gian từ lúc chuyển tuyến đến chẩn đoán cuối cùng chỉ tăng nhẹ: trung vị 11 → 13 ngày; tuổi thai lúc đình chỉ thai nghén 14+6 → 15+1 tuần.
• Mặt trái: bất thường “thoáng qua” (nghi ngờ rồi tự hết) tăng từ 141 lên 321 ca; với các dị tật nhẹ như sứt môi, bàn chân khoèo, thời gian chờ chẩn đoán có thể kéo dài đến khoảng 19 tuần.
• Kết luận: FTAS tăng đáng kể khả năng phát hiện sớm, kể cả khi mọi thai phụ đã được làm NIPT; lợi ích có thể còn lớn hơn ở nơi chưa làm NIPT thường quy.

Bối cảnh

Siêu âm quý 1 ngày càng được dùng để phát hiện sớm dị tật thai, với tỉ lệ phát hiện được báo cáo từ 32% ở dân số nguy cơ thấp đến 61% ở nhóm nguy cơ cao. Hình thái thai quý 1 thường được khảo sát khi đo độ mờ da gáy hoặc trong một buổi siêu âm hình thái quý 1 chuyên biệt; ngay cả siêu âm tính tuổi thai cũng có thể phát hiện 44% một số dị tật nặng định trước.

Lợi ích của phát hiện sớm: thêm thời gian cho xét nghiệm di truyền và cân nhắc quyết định. Đình chỉ thai nghén ở tuổi thai sớm hơn liên quan đến mức độ đau buồn, căng thẳng sau sang chấn và rối loạn tâm lý thấp hơn. Nhưng khi siêu âm quý 1 trở thành chương trình sàng lọc quốc gia, mọi bất thường đều được chuyển tuyến, kể cả những dấu hiệu khó diễn giải ở tuổi thai sớm – có thể kéo dài quá trình chẩn đoán, tăng bất định và lo âu cho cha mẹ.

Tại Hà Lan, NIPT là xét nghiệm đầu tay sàng lọc lệch bội; sàng lọc kết hợp (có đo độ mờ da gáy) gần như không còn được dùng (0,3% năm 2021). FTAS miễn phí được làm ở tuổi thai 12+3 đến 14+3 tuần, theo quy trình quốc gia với các mặt cắt bắt buộc, có kiểm soát chất lượng.

Thiết kế nghiên cứu IMITAS

• Nhóm TRƯỚC (01–09/2021, 8 tháng): mọi ca nghi dị tật được chuyển từ các lần siêu âm thường quy trước 18 tuần (siêu âm xác định thai sống, tính tuổi thai, đo độ mờ da gáy, siêu âm dịch vụ) và có siêu âm chẩn đoán bất thường tại trung tâm chẩn đoán trước sinh.
• Nhóm SAU (11/2021–11/2022, 12 tháng): mọi ca chuyển tuyến sau FTAS.
• Để so sánh công bằng: số liệu được quy đổi về 12 tháng; nhóm SAU được cộng thêm số dị tật ước tính phát hiện trước 12+3 tuần (chưa được ghi nhận trong giai đoạn này).
• Loại trừ thai phụ có nguy cơ cao từ trước (ví dụ đã có con dị tật, song thai một bánh rau) hoặc NIPT bất thường, vì họ được siêu âm chẩn đoán trực tiếp.
• Dị tật chia ba nhóm: (1) dị tật nặng quý 1 – “luôn” phát hiện được ở quý 1 (dựa theo Syngelaki và cộng sự); (2) “thường thấy được” – nứt đốt sống, loạn sản xương, tim phức tạp, bất thường mặt cắt bốn buồng; (3) dị tật khác.
• Kết cục chính: số dị tật tuyệt đối, thời gian từ chuyển tuyến đến chẩn đoán cuối cùng (đủ thông tin để cha mẹ quyết định, trước 24 tuần), tuổi thai lúc đình chỉ thai nghén.

Kết quả

Phát hiện thêm bao nhiêu?

Chỉ số (mỗi năm)	TRƯỚC FTAS	SAU FTAS
Siêu âm chẩn đoán bất thường	750	1.261
Chẩn đoán xác định	609	940
Dị tật nặng quý 1	308	342
Dị tật “thường thấy được”	53	124
Dị tật khác	248	474
Bất thường thoáng qua	141	321
Đình chỉ thai nghén	411	554
Có xét nghiệm di truyền thêm	85,2%	71,8%

FTAS với quy trình có cấu trúc giúp phát hiện sớm hơn nhiều các dị tật nặng nhưng “khó” ở quý 1: nứt đốt sống và tim bẩm sinh, đặc biệt các tật làm bất thường mặt cắt bốn buồng. Nhóm dị tật khác tăng chủ yếu do phát hiện thêm bất thường mặt (như sứt môi) và chi (như bàn chân khoèo). Số ca tam bội được phát hiện sớm tăng từ 13 lên 20.

Trisomy 13, 18, 21 vẫn là bất thường di truyền thường gặp nhất (61,5% ở nhóm TRƯỚC, 48,7% ở nhóm SAU). Bất thường di truyền chiếm 34,9% số ca ở nhóm TRƯỚC so với 25,0% ở nhóm SAU – vì FTAS phát hiện thêm nhiều dị tật cấu trúc không do nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán có bị chậm đi không?

Thời gian trung vị đến chẩn đoán cuối cùng: 11 ngày (TRƯỚC) và 13 ngày (SAU). Theo từng nhóm:

• Dị tật nặng quý 1: 8 ngày ở cả hai giai đoạn; tuổi thai lúc đình chỉ thai nghén đều là 14+1 tuần.
• Dị tật “thường thấy được”: 11 ngày so với 13 ngày; tuổi thai lúc đình chỉ 15+5 so với 16+2 tuần.
• Dị tật khác: 16 ngày so với 21 ngày; 15+5 so với 16+1 tuần.

Lưu ý: phần lớn các ca có quá trình chẩn đoán kéo dài vẫn được phát hiện sớm hơn so với nếu chờ đến siêu âm hình thái quý 2.

Bàn luận

Lợi ích

• Nhiều dị tật nặng quý 1 vốn đã được phát hiện ở siêu âm thường quy, nhưng chất lượng các lần siêu âm này khó chuẩn hóa và có thể tạo bất bình đẳng – minh chứng là vẫn có vài ca vô sọ chỉ được phát hiện ở FTAS.
• Giá trị lớn nhất của FTAS: phát hiện sớm nứt đốt sống nặng và tim bẩm sinh. Chẩn đoán sớm nứt đốt sống giúp chuyển kịp thời đến trung tâm phẫu thuật bào thai, có thêm thời gian tư vấn, xét nghiệm di truyền và phối hợp đa chuyên khoa.

Cái giá phải trả

• Tăng chuyển tuyến dương tính giả và bất thường thoáng qua, có thể dẫn đến thêm xét nghiệm xâm lấn, theo dõi kéo dài và lo âu dù cuối cùng thai bình thường.
• Các dấu hiệu siêu âm (soft marker) và sinh trắc bất thường được phát hiện nhiều hơn, nhưng phần lớn thai kỳ tiếp tục bình thường – ý nghĩa lâm sàng hạn chế.
• Dị tật nhẹ (sứt môi, bàn chân khoèo) có thể kéo dài thời gian chờ chẩn đoán đến khoảng 19 tuần – nguy cơ “chẩn đoán quá mức” và lo âu kéo dài.

Nhóm tác giả nhấn mạnh: lợi ích y khoa của chẩn đoán sớm phải được cân nhắc với giá trị, mong muốn và gánh nặng tâm lý của từng thai phụ, cũng như nguồn lực và nhu cầu đào tạo.

Hạn chế

• Số dị tật trước 12+3 tuần ở nhóm SAU là ước tính ngoại suy, giả định tỉ lệ dị tật và khả năng phát hiện của siêu âm tính tuổi thai không đổi (đã kiểm tra ở hai trung tâm, không thấy khác biệt đáng kể).
• Chỉ là năm đầu triển khai: đường cong học tập của người làm siêu âm và bác sĩ chẩn đoán trước sinh có thể ảnh hưởng kết quả.
• Giai đoạn TRƯỚC ngay sát thời điểm triển khai, một số người làm siêu âm đã bắt đầu được đào tạo – có thể làm chất lượng siêu âm thường quy tốt lên.
• Không làm kiểm định thống kê giữa hai nhóm vì cách hiệu chỉnh làm hai nhóm chồng lấn một phần.

Ứng dụng trong thực hành siêu âm tại Việt Nam

• Buổi siêu âm 11–13+6 tuần không chỉ để đo độ mờ da gáy: nên khảo sát hình thái có hệ thống theo danh mục mặt cắt (theo hướng dẫn ISUOG quý 1 – bổ sung ngoài bài báo): hộp sọ, đường giữa và đám rối mạch mạc, mặt (xương mũi, tam giác sau hàm trên), cột sống, thành bụng, dạ dày, bàng quang, tứ chi, tim (bốn buồng và đường ra với Doppler màu).
• Ưu tiên tìm những dị tật mà IMITAS cho thấy FTAS giúp phát hiện sớm nhiều nhất: nứt đốt sống (dấu hiệu gián tiếp ở hố sau, khoang trong sọ) và tim bẩm sinh làm bất thường mặt cắt bốn buồng.
• Với dấu hiệu nghi ngờ nhỏ, khó diễn giải ở quý 1: tư vấn rõ khả năng “thoáng qua”, hẹn siêu âm lại có kế hoạch, tránh để thai phụ lo lắng kéo dài không cần thiết.
• Ở Việt Nam, NIPT chưa phải xét nghiệm thường quy cho mọi thai phụ; theo nhóm tác giả, lợi ích của siêu âm hình thái quý 1 có thể còn lớn hơn ở những nơi như vậy.
• Đầu tư đào tạo, quy trình chuẩn và kiểm soát chất lượng là điều kiện để siêu âm quý 1 mang lại lợi ích mà không tăng quá nhiều chuyển tuyến dương tính giả.

Kết luận

Đưa siêu âm hình thái quý 1 vào chương trình sàng lọc quốc gia giúp tăng mạnh số dị tật thai được phát hiện sớm, nhất là nứt đốt sống, tim bẩm sinh và các dị tật khác, trong khi thời gian đến chẩn đoán chỉ tăng thêm khoảng 2 ngày. Đổi lại là nhiều bất thường thoáng qua hơn và một số ca cần thời gian chẩn đoán dài hơn. Quyết định triển khai cần đặt quan điểm và mong muốn của thai phụ ở trung tâm.

Câu hỏi thường gặp

Siêu âm hình thái quý 1 làm lúc mấy tuần?
Trong chương trình của Hà Lan, siêu âm hình thái quý 1 được làm ở tuổi thai 12+3 đến 14+3 tuần. Ở nhiều nơi, khảo sát hình thái được thực hiện cùng buổi đo độ mờ da gáy 11–13+6 tuần.

Siêu âm quý 1 phát hiện được những dị tật nào?
Một số dị tật nặng gần như luôn thấy được ở quý 1 (như vô sọ, thoát vị thành bụng). Siêu âm quý 1 có hệ thống còn giúp phát hiện sớm nhiều ca nứt đốt sống, tim bẩm sinh, loạn sản xương, và cả sứt môi, bàn chân khoèo.

Đã làm NIPT rồi có cần siêu âm hình thái quý 1 không?
Có. NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, không phát hiện dị tật cấu trúc. Nghiên cứu cho thấy siêu âm hình thái quý 1 vẫn phát hiện thêm nhiều dị tật dù mọi thai phụ ở Hà Lan đều được làm NIPT.

Siêu âm quý 1 nghi ngờ bất thường thì có chắc thai bị dị tật không?
Không chắc. Một phần nghi ngờ là “thoáng qua” và tự hết ở các lần siêu âm sau. Cần siêu âm chẩn đoán tại cơ sở chuyên sâu và theo dõi theo hẹn.

Tài liệu tham khảo

Bronsgeest K, Lust EER, Henneman L, Crombag N, Bilardo CM, Galjaard RH, Sikkel E, van Geloven N, và cộng sự; Bekker MN, Haak MC; IMITAS study group. Dedicated first-trimester anomaly scan in a national prenatal screening program and timing of diagnosis: the prospective IMITAS cohort study. BJOG. 2026;133(7):1373–1380. DOI: 10.1111/1471-0528.70192 · PubMed: 41804866 · Toàn văn: PMC13143551.

Bài gốc được công bố truy cập mở theo giấy phép Creative Commons Ghi công 4.0 (CC BY 4.0). Bài viết này là bản tóm lược và biên dịch tiếng Việt do BSPHONCDHA thực hiện; các hình minh họa lấy từ bài gốc, chú thích được dịch sang tiếng Việt. Bài viết mang tính thông tin, không thay thế tư vấn trực tiếp của bác sĩ sản khoa theo dõi thai kỳ của bạn.

Học sâu hơn về siêu âm sản phụ khoa: Các khóa học siêu âm BSPHONCDHA · Gói thành viên BSPHONCDHA