Độ mờ da gáy (NT) 3,2 mm: “bình thường” hay “tăng”? Nên chọc ối, sinh thiết gai rau hay chỉ cần xét nghiệm NIPT? Đây là câu hỏi gặp hằng ngày ở phòng siêu âm 11–13 tuần, vì các hướng dẫn quốc tế đang dùng hai ngưỡng khác nhau: ISUOG đề nghị xét nghiệm xâm lấn khi NT từ 3,5 mm, còn SMFM và ACOG (Mỹ) từ 3,0 mm. Tổng quan hệ thống và phân tích gộp đăng trên Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica (2026) của nhóm D’Antonio, Khalil, Galindo và cộng sự lần đầu tổng hợp riêng nhóm thai có NT từ 3,0 đến 3,4 mm. Bài viết tóm lược chi tiết kết quả và đề xuất thực hành.

Những điểm chính (Key points)

• 17 nghiên cứu, 7.007 thai có NT 3,0–3,4 mm được xét nghiệm di truyền xâm lấn.
• Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể chung là 13,1%; riêng trisomy 21 chiếm 8,0%, trisomy 18 là 1,0%, trisomy 13 là 0,52%.
• Biến thể số lượng bản sao (CNV) gây bệnh/nghi gây bệnh: 2,5%; bất thường nhiễm sắc thể giới tính 0,58%; trisomy hiếm 0,27%. Bệnh đơn gen phát hiện bằng giải trình tự: khoảng 5,7% (dữ liệu còn ít).
• Khi NT 3,0–3,4 mm đơn độc (không kèm bất thường cấu trúc quý 1): bất thường nhiễm sắc thể vẫn 12,4%, trisomy 21 là 6,6%, CNV 3,4%.
• Ước tính phần lợi thêm của xét nghiệm xâm lấn so với cfDNA (NIPT): 0% với trisomy 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính; chỉ 0,48–0,84% với CNV. Nhóm tác giả đề xuất: NT 3,0–3,4 mm đơn độc có thể chọn cfDNA có phân tích CNV thay cho xét nghiệm xâm lấn, sau khi đã loại trừ bất thường cấu trúc và tư vấn kỹ giới hạn của cfDNA.

Bối cảnh: một vùng “xám” giữa hai hướng dẫn

NT là thành phần cốt lõi của sàng lọc quý 1 suốt 40 năm. NT tăng liên quan với lệch bội (chủ yếu trisomy 21), CNV gây bệnh, bệnh đơn gen – đặc biệt các gen thuộc đường tín hiệu RAS (nhóm bệnh Noonan) – và còn liên quan với dị tật tim, dị tật cấu trúc khác, sẩy thai, thai chết trong tử cung.

Xu hướng hiện nay: đo NT trước, nếu nguy cơ thấp thì làm cfDNA; nếu NT tăng thì đề nghị xét nghiệm xâm lấn. Vấn đề là “NT tăng” được định nghĩa khác nhau: bách phân vị 95 hoặc 99, hay ngưỡng thực hành 3,0 hoặc 3,5 mm. Với NT 3,0–3,4 mm, thai phụ ở nơi này được tư vấn chọc ối, ở nơi khác lại chỉ được làm NIPT. Câu hỏi của nghiên cứu: trong nhóm này có bao nhiêu thai bất thường di truyền, và cfDNA có loại trừ đủ tin cậy không?

Phương pháp

• Tìm kiếm MEDLINE, EMBASE, Cochrane đến 01/12/2025; theo PRISMA, đăng ký PROSPERO.
• Chọn nghiên cứu có thai NT 3,0–3,4 mm được xét nghiệm xâm lấn (hoặc đánh giá di truyền sau sinh); chỉ lấy nghiên cứu từ 2015 trở đi (kỹ thuật hình ảnh và di truyền đã tiến bộ), loại báo cáo ca và loạt ca dưới 5 trường hợp.
• Kết cục: trisomy 21, 18, 13; bất thường nhiễm sắc thể giới tính; trisomy hiếm (RAT); CNV trên microarray (CMA); bệnh đơn gen trên giải trình tự thế hệ mới/exome.
• Gộp số liệu bằng mô hình hiệu ứng ngẫu nhiên; đánh giá chất lượng bằng thang Newcastle–Ottawa.
• Ước tính tỉ lệ cfDNA phát hiện được: dùng độ nhạy cfDNA từ các phân tích gộp trước – 99,0% với trisomy 21, 90% trisomy 18, 94,7% trisomy 13, 99% nhiễm sắc thể giới tính, 75% RAT và 77% CNV – áp vào số ca thực tế của từng nghiên cứu. Bệnh đơn gen không được tính vì chưa có dữ liệu tin cậy về cfDNA.

Kết quả

Tỉ lệ bất thường di truyền ở thai NT 3,0–3,4 mm

Sau khi loại trùng lặp có 8.780 thai NT 3,0–3,4 mm; 7.007 thai có kết cục (bất kể có dị tật kèm theo hay không) và 2.429 thai không có bất thường cấu trúc ở siêu âm quý 1.

Bất thường	Tất cả thai NT 3,0–3,4 mm	NT 3,0–3,4 mm đơn độc
Mọi bất thường nhiễm sắc thể	13,1% (KTC 95%: 9,3–17,3)	12,4% (7,9–17,7)
Trisomy thường gặp (21, 18, 13)	10,1%	7,9%
– Trisomy 21	8,0%	6,6%
– Trisomy 18	1,0%	0,82%
– Trisomy 13	0,52%	0,31%
Nhiễm sắc thể giới tính	0,58%	0,73%
Trisomy hiếm (RAT)	0,27%	0,39%
CNV gây bệnh/nghi gây bệnh	2,5%	3,4%
Bệnh đơn gen (NGS/exome)	5,7%	chưa gộp được (chỉ 1 nghiên cứu)

Như vậy, cứ khoảng 8 thai NT 3,0–3,4 mm thì có 1 thai bất thường nhiễm sắc thể – một nguy cơ không hề nhỏ, dù NT chưa đạt ngưỡng 3,5 mm.

cfDNA bỏ sót bao nhiêu?

Áp độ nhạy đã công bố của cfDNA vào số liệu này, phần lợi thêm của xét nghiệm xâm lấn so với cfDNA là:

• 0% với trisomy 21, 18, 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
• 0,04% (tất cả thai) và 0,03% (NT đơn độc) với trisomy hiếm.
• 0,48% (tất cả thai) và 0,84% (NT đơn độc) với CNV gây bệnh.

Nói cách khác, nếu làm cfDNA có phân tích CNV thay cho chọc ối, ước tính bỏ sót dưới 1% số thai – chủ yếu là CNV. Nhưng con số này chưa tính bệnh đơn gen, vốn cfDNA thường quy không phát hiện được.

Bàn luận

Bệnh đơn gen: mảnh ghép còn thiếu

Các phân tích gộp trước cho thấy ở thai NT tăng và CMA bình thường, giải trình tự phát hiện thêm 4–8% bất thường, chủ yếu liên quan gen đường RAS, và nguy cơ tăng theo độ dày NT. Thai mang bệnh nhóm RAS thường có dấu hiệu siêu âm kín đáo hoặc không đặc hiệu, dấu hiệu hay gặp nhất chính là NT tăng. Trong tổng quan này, nguy cơ bệnh đơn gen ở mọi thai NT 3,0–3,4 mm khoảng 5%, nhưng không đủ dữ liệu cho nhóm NT đơn độc. Đây là lý do nhóm tác giả nhấn mạnh phải tư vấn kỹ giới hạn của cfDNA.

Chiến lược đề xuất của nhóm tác giả

• NT < 3,0 mm: NT kết hợp cfDNA sàng lọc các trisomy thường gặp.
• NT 3,0–3,4 mm, đã loại trừ bất thường cấu trúc: có thể đề nghị cfDNA có phân tích CNV như một lựa chọn thay cho xét nghiệm xâm lấn; trao đổi rõ khả năng bỏ sót một số CNV và bệnh đơn gen.
• Có bất thường cấu trúc: khuyến cáo xét nghiệm xâm lấn.

Nhóm tác giả cũng nhắc lại: các hướng dẫn quốc tế khuyến cáo siêu âm hình thái sớm và siêu âm tim thai cho thai NT tăng, vì nguy cơ dị tật cấu trúc, nhất là tim bẩm sinh.

Hạn chế của nghiên cứu

• Phần lớn nghiên cứu hồi cứu, cỡ mẫu nhỏ, không phân tầng theo tuần tuổi thai và loại dị tật kèm theo.
• Đa số không mô tả quy trình siêu âm quý 1, nên một số ca “đơn độc” có thể có dị tật chưa được phát hiện; thiếu thông tin siêu âm quý 2.
• Không phải mọi thai NT 3,0–3,4 mm đều được xét nghiệm; có thể các ca nguy cơ cao hơn được chuyển làm xét nghiệm nhiều hơn → tỉ lệ bất thường có thể bị ước tính cao.
• Khả năng phát hiện của cfDNA chỉ là ước tính gián tiếp từ độ nhạy đã công bố, chưa phải đo trực tiếp trên nhóm thai này.

Ứng dụng trong thực hành siêu âm tại Việt Nam

• Đo NT đúng kỹ thuật là điều kiện tiên quyết: chênh lệch 0,2–0,3 mm có thể đưa thai từ nhóm này sang nhóm khác. Mặt cắt dọc giữa, phóng đại đủ để đầu và ngực thai chiếm phần lớn màn hình, đặt thước đúng bờ trong (theo chuẩn FMF – bổ sung ngoài bài báo).
• Thai NT 3,0–3,4 mm không phải là “bình thường”: nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể khoảng 12–13%. Cần tư vấn di truyền, không chỉ trả kết quả “chưa tới 3,5 mm”.
• Khảo sát hình thái quý 1 thật kỹ, kể cả tim (bốn buồng, đường ra hai đại động mạch, Doppler màu). Có bất thường cấu trúc → hướng đến xét nghiệm xâm lấn với CMA.
• Nếu NT 3,0–3,4 mm đơn độc và gia đình không muốn thủ thuật xâm lấn, cfDNA có phân tích CNV là lựa chọn hợp lý, kèm giải thích rằng cfDNA có thể bỏ sót một phần CNV và hầu hết bệnh đơn gen.
• Dù cfDNA nguy cơ thấp vẫn nên siêu âm hình thái sớm 16 tuần và siêu âm hình thái 18–22 tuần, siêu âm tim thai; xuất hiện bất thường sau đó → cân nhắc chọc ối, CMA, exome.

Kết luận

Thai có NT 3,0–3,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể khoảng 12–13%, chủ yếu là trisomy 21, kèm khoảng 2,5–3,4% CNV gây bệnh. Theo ước tính, cfDNA có thể phát hiện hầu hết các bất thường này, chỉ bỏ sót dưới 1% (chủ yếu CNV). Với thai NT 3,0–3,4 mm không kèm dị tật cấu trúc, cfDNA có phân tích CNV có thể là lựa chọn thay cho xét nghiệm xâm lấn, nhưng còn thiếu dữ liệu về bệnh đơn gen và cần được kiểm chứng trong các nghiên cứu lớn.

Câu hỏi thường gặp

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Không có một con số duy nhất: ISUOG coi từ 3,5 mm là tăng và đề nghị xét nghiệm xâm lấn, còn SMFM/ACOG (Mỹ) dùng ngưỡng 3,0 mm. Nghiên cứu này cho thấy NT 3,0–3,4 mm đã có khoảng 12–13% thai bất thường nhiễm sắc thể.

Da gáy 3,2 mm có cần chọc ối không?
Theo đề xuất của nhóm tác giả, nếu siêu âm không thấy dị tật kèm theo, có thể lựa chọn cfDNA (NIPT) có phân tích CNV thay cho chọc ối, sau khi được tư vấn về giới hạn của xét nghiệm. Có dị tật kèm theo thì nên làm xét nghiệm xâm lấn.

NIPT bình thường mà da gáy dày thì sao?
NIPT thường quy không phát hiện được hầu hết bệnh đơn gen (như nhóm bệnh Noonan) và có thể bỏ sót một số CNV. Thai vẫn cần siêu âm hình thái và siêu âm tim kỹ ở các mốc sau.

Da gáy dày có phải thai bị Down không?
Không chắc chắn. Trong nhóm NT 3,0–3,4 mm, khoảng 8% thai bị trisomy 21, nghĩa là phần lớn thai không bị. Kết quả cần được khẳng định bằng xét nghiệm phù hợp.

Tài liệu tham khảo

Carta A, Della Valle L, Rizzo G, Mappa I, Maruotti G, Flacco ME, Manzoli L, Cormio G, Khalil A, Galindo A, D’Antonio F. Chromosomal and genetic anomalies in fetuses with nuchal translucency between 3.0 and 3.4 mm: a systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2026 (xuất bản trực tuyến). DOI: 10.1111/aogs.70339 · PubMed: 42613999 · Toàn văn: PMC13487402.

Bài gốc được công bố truy cập mở theo giấy phép Creative Commons Ghi công 4.0 (CC BY 4.0). Bài viết này là bản tóm lược và biên dịch tiếng Việt do BSPHONCDHA thực hiện; các hình minh họa lấy từ bài gốc, chú thích được dịch sang tiếng Việt. Bài viết mang tính thông tin, không thay thế tư vấn trực tiếp của bác sĩ sản khoa theo dõi thai kỳ của bạn.

Học sâu hơn về siêu âm sản phụ khoa: Các khóa học siêu âm BSPHONCDHA · Gói thành viên BSPHONCDHA