Rối loạn di truyền và Thai nhi – Chẩn đoán, Phòng ngừa và Điều trị

Genetic Disorders and the Fetus – Ấn bản thứ tám, bản dịch tiếng Việt

Rối loạn di truyền và Thai nhi – Chẩn đoán, Phòng ngừa và Điều trị là bản biên dịch tiếng Việt của Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment – Eighth Edition do Aubrey Milunsky và Jeff M. Milunsky chủ biên.

Đây là tài liệu chuyên sâu về di truyền học trước sinh, tư vấn di truyền, sàng lọc thai, chẩn đoán trước sinh và quản lý thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Với hơn 1.300 trang và 37 chương, cuốn sách trình bày toàn bộ quá trình từ đánh giá nguy cơ trước mang thai đến sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn, theo dõi thai kỳ và những hướng điều trị bào thai đang được nghiên cứu.

Bản dịch tiếng Việt: BS Nguyễn Chí Phồn.

Quý Đồng nghiệp có thể lựa chọn:

• Đăng ký quyền truy cập bản mềm riêng của bộ sách nếu muốn nghiên cứu chuyên sâu về di truyền học và chẩn đoán trước sinh.
• Đăng ký trọn Bộ sưu tập Siêu âm Sản phụ khoa nếu muốn sử dụng đồng thời nhiều sách dịch, atlas, tài liệu hội nghị và video chuyên ngành.

Thông tin về bộ sách

• Tên tiếng Việt: Rối loạn di truyền và Thai nhi – Chẩn đoán, Phòng ngừa và Điều trị
• Tên nguyên bản: Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment
• Ấn bản: Thứ tám – Eighth Edition
• Chủ biên: Aubrey Milunsky và Jeff M. Milunsky
• Nhà xuất bản nguyên bản: Wiley‑Blackwell
• Năm xuất bản: 2021
• Quy mô: Hơn 1.300 trang, 37 chương
• Bản biên dịch: Tiếng Việt
• Biên dịch: BS Nguyễn Chí Phồn
• Định dạng: Bản mềm
• Chuyên ngành: Di truyền học, Sản phụ khoa, Y học bào thai và chẩn đoán trước sinh
• Mục đích: Học tập, nghiên cứu và tham khảo chuyên môn.

Vì sao di truyền học ngày càng quan trọng trong chẩn đoán trước sinh?

Một bất thường hình thái trên siêu âm có thể là biểu hiện đơn độc, nhưng cũng có thể liên quan đến:

• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể
• Mất đoạn hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể
• Biến thể gây bệnh trên một gene
• Bệnh chuyển hóa di truyền
• Hội chứng đa dị tật
• Yếu tố di truyền kết hợp với môi trường.

Ngược lại, thai mắc bệnh di truyền không phải lúc nào cũng có biểu hiện rõ trên siêu âm.

Vì vậy, chẩn đoán trước sinh hiện đại cần phối hợp:

Tiền sử gia đình → Siêu âm thai → Xét nghiệm sàng lọc → Xét nghiệm chẩn đoán → Phân tích di truyền → Hội chẩn → Tư vấn và quản lý thai kỳ.

Cuốn sách giúp người đọc hiểu rõ vai trò, giới hạn và mối liên hệ giữa từng bước trong quy trình này.

Nội dung nổi bật

Tư vấn di truyền trước mang thai và trong thai kỳ

Tư vấn di truyền không chỉ là thông báo một kết quả xét nghiệm. Đây là quá trình giúp gia đình hiểu:

• Nguy cơ mắc bệnh của thai
• Kiểu di truyền của bệnh
• Khả năng tái phát trong những lần mang thai sau
• Các lựa chọn xét nghiệm
• Ý nghĩa và giới hạn của từng xét nghiệm
• Những kết quả có thể xảy ra
• Các lựa chọn theo dõi và quản lý thai kỳ.

Cuốn sách trình bày cách thu thập tiền sử, lập phả hệ và đánh giá nguy cơ dựa trên dữ liệu lâm sàng, gia đình và xét nghiệm.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Chẩn đoán hoặc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể được cân nhắc đối với những gia đình có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con.

Các nội dung quan trọng gồm:

• PGT‑M đối với bệnh đơn gene
• PGT‑SR đối với bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• PGT‑A nhằm đánh giá lệch bội
• Lựa chọn và sinh thiết phôi
• Giới hạn kỹ thuật
• Nguy cơ sai số
• Vai trò của xét nghiệm xác nhận trong thai kỳ.

PGT không bảo đảm tuyệt đối thai hoặc trẻ sinh ra không mắc mọi bệnh lý di truyền. Việc chỉ định cần được tư vấn tại cơ sở hỗ trợ sinh sản và di truyền có chuyên môn phù hợp.

Sàng lọc bằng cfDNA và NIPT

Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ có giá trị sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.

Cuốn sách giúp người đọc hiểu:

• Nguyên lý của cfDNA/NIPT
• Phân suất thai
• Độ nhạy và độ đặc hiệu
• Kết quả nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp
• Kết quả không xác định
• Nguyên nhân dương tính giả và âm tính giả
• Ảnh hưởng của song thai, thai tiêu biến và bất thường bánh nhau.

Điểm quan trọng là NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao thường cần được xác nhận bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước khi đưa ra quyết định lâm sàng quan trọng.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối

Các kỹ thuật lấy mẫu xâm lấn được trình bày gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS)
• Chọc ối
• Lấy máu thai trong những chỉ định phù hợp
• Thời điểm thực hiện
• Lựa chọn xét nghiệm trên mẫu
• Nguy cơ và biến chứng
• Giới hạn của kết quả
• Khảm bánh nhau và khảm thai.

Việc lựa chọn thủ thuật phụ thuộc vào tuổi thai, chỉ định, loại bệnh nghi ngờ và kinh nghiệm của cơ sở thực hiện.

Karyotype và Chromosomal Microarray

Karyotype

Karyotype giúp phát hiện:

• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Một số bất thường cấu trúc lớn
• Chuyển đoạn
• Đảo đoạn
• Một số trường hợp khảm.

Chromosomal Microarray (CMA)

CMA có thể phát hiện những mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ hơn mức phân giải của karyotype.

Tuy nhiên, CMA cũng có thể trả về:

• Biến thể có ý nghĩa chưa xác định
• Phát hiện ngoài mục tiêu ban đầu
• Kết quả cần xét nghiệm thêm từ cha mẹ
• Những thông tin khó tư vấn về tiên lượng.

Vì vậy, xét nghiệm cần đi kèm tư vấn trước và sau khi thực hiện.

Giải trình tự exome và giải trình tự thế hệ mới

Whole Exome Sequencing và các panel gene có thể được cân nhắc khi:

• Thai có một hoặc nhiều dị tật cấu trúc
• Karyotype và CMA chưa xác định được nguyên nhân
• Kiểu hình gợi ý bệnh đơn gene
• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
• Cần xác định nguy cơ tái phát.

Khả năng phát hiện nguyên nhân phụ thuộc vào kiểu hình, chất lượng mô tả lâm sàng và chiến lược xét nghiệm.

Một kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh di truyền. Xét nghiệm cũng có thể phát hiện biến thể chưa xác định rõ ý nghĩa, đòi hỏi hội chẩn giữa bác sĩ Y học bào thai, Di truyền học và phòng xét nghiệm.

Vai trò của siêu âm trong bệnh lý di truyền

Siêu âm không xác định được toàn bộ bệnh di truyền nhưng có thể cung cấp kiểu hình trước sinh quan trọng.

Các dấu hiệu có thể gợi ý xét nghiệm di truyền gồm:

• Tăng khoảng sáng sau gáy
• Bất thường tim thai
• Bất thường hệ thần kinh trung ương
• Xương dài ngắn
• Bất thường bàn tay và bàn chân
• Dị tật khuôn mặt
• Thận tăng âm hoặc đa nang
• Thai chậm tăng trưởng
• Đa dị tật
• Phù thai không do miễn dịch.

Mô tả kiểu hình càng chính xác thì khả năng lựa chọn và diễn giải xét nghiệm di truyền càng tốt.

MRI thai nhi

MRI có thể bổ sung thông tin trong một số trường hợp:

• Bất thường não thai nhi
• Dị tật cột sống
• Khối u thai nhi
• Bất thường lồng ngực
• Tổn thương vùng cổ và khuôn mặt
• Những trường hợp siêu âm bị hạn chế.

MRI không thay thế siêu âm mà đóng vai trò bổ sung khi có chỉ định phù hợp.

Các bệnh di truyền và chuyển hóa

Cuốn sách trình bày nhiều nhóm bệnh:

• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh đơn gene
• Thalassemia
• Các bệnh huyết sắc tố
• Xơ nang
• Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
• Rối loạn oxy hóa acid béo
• Rối loạn chuyển hóa carbohydrate
• Rối loạn chuyển hóa lipid
• Rối loạn chuyển hóa acid amin
• Bệnh dự trữ
• Suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Mỗi nhóm bệnh được tiếp cận từ cơ chế di truyền, nguy cơ tái phát đến phương pháp sàng lọc và chẩn đoán phù hợp.

Phẫu thuật và điều trị bào thai

Cuốn sách còn đề cập đến:

• Phẫu thuật bào thai
• Ghép tế bào gốc trong tử cung
• Liệu pháp enzyme
• Liệu pháp gene bào thai
• Y học chính xác trước sinh.

Cần lưu ý rằng nhiều phương pháp trong nhóm này vẫn đang ở giai đoạn nghiên cứu hoặc chỉ được thực hiện tại một số trung tâm chuyên sâu theo tiêu chuẩn lựa chọn nghiêm ngặt. Không nên hiểu rằng đây đều là các phương pháp điều trị thường quy.

Giá trị thực hành của bộ sách

Tài liệu giúp bác sĩ hệ thống hóa quy trình:

Sàng lọc → Phát hiện bất thường → Chọn xét nghiệm → Diễn giải kết quả → Tư vấn → Theo dõi và quản lý thai kỳ.

Bộ sách có thể hỗ trợ:

• Đánh giá thai kỳ nguy cơ di truyền
• Lựa chọn xét nghiệm phù hợp
• Hiểu đúng vai trò của NIPT
• Phân biệt xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán
• Tiếp cận thai có đa dị tật
• Diễn giải CMA và exome
• Phối hợp hình ảnh với dữ liệu di truyền
• Tư vấn nguy cơ tái phát
• Hội chẩn đa chuyên khoa.

Do di truyền học phát triển nhanh, các khuyến nghị trong sách năm 2021 cần được đối chiếu với hướng dẫn hiện hành và quy định chuyên môn tại thời điểm áp dụng.

Bộ bản mềm gồm những gì?

Quý Đồng nghiệp có thể đăng ký bộ bản mềm Rối loạn di truyền và Thai nhi – Ấn bản thứ tám, gồm hai phiên bản để thuận tiện học tập và đối chiếu.

📘 Nguyên bản tiếng Anh

• Thuận tiện đối chiếu thuật ngữ di truyền học quốc tế
• Hỗ trợ đọc bài báo, guideline và cơ sở dữ liệu gene
• Giúp kiểm tra tên bệnh, gene và kỹ thuật xét nghiệm
• Phù hợp với đồng nghiệp muốn nâng cao khả năng đọc tài liệu chuyên ngành
• Việc sử dụng cần tuân thủ quyền sử dụng và quy định bản quyền của nhà xuất bản.

📗 Bản biên dịch tiếng Việt

• Biên dịch bám sát nội dung chuyên môn của nguyên bản
• Sử dụng thuật ngữ phù hợp với di truyền học và Y học bào thai
• Giữ hệ thống hình ảnh, bảng biểu và sơ đồ minh họa
• Thuận tiện tra cứu theo từng nhóm bệnh và kỹ thuật
• Có thể đọc trên máy tính, điện thoại hoặc máy tính bảng
• Giúp người đọc tiếp cận nhanh hơn với những nội dung phức tạp bằng tiếng Việt.

💡 Khuyến khích Quý Đồng nghiệp đọc song song hai phiên bản để vừa hiểu nhanh nội dung, vừa chuẩn hóa thuật ngữ y khoa quốc tế.

Đối tượng phù hợp

Bộ tài liệu phù hợp với:

• Bác sĩ Sản phụ khoa
• Bác sĩ Y học bào thai
• Bác sĩ Di truyền học
• Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh
• Bác sĩ siêu âm thai
• Bác sĩ Nhi khoa và Sơ sinh
• Bác sĩ nội trú và học viên sau đại học
• Các trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản.

Đăng ký bản mềm Rối loạn di truyền và Thai nhi

Lựa chọn này phù hợp với Quý Đồng nghiệp muốn tập trung nghiên cứu di truyền học trước sinh, NIPT, CMA, exome và tư vấn di truyền.

Quý Đồng nghiệp có thể xem trước một phần nội dung trước khi đăng ký:

👉 THAM KHẢO BỘ SÁCH TẠI ĐÂY:

📱 Liên hệ trao đổi và đăng ký qua Zalo: 0982 855 594

Khi liên hệ, vui lòng ghi rõ:

“Đăng ký bản mềm Rối loạn di truyền và Thai nhi”

Lựa chọn đầy đủ hơn: Bộ sưu tập Siêu âm Sản phụ khoa

Nếu Quý Đồng nghiệp muốn sử dụng đồng thời nhiều sách dịch, atlas, tài liệu hội nghị và video chuyên ngành, có thể lựa chọn đăng ký trọn Bộ sưu tập Siêu âm Sản phụ khoa.

Bộ sưu tập tập trung vào:

• Di truyền học trước sinh
• Siêu âm hình thái thai
• Siêu âm tam cá nguyệt thứ nhất
• Tim thai
• Não thai
• Dị tật hệ cơ xương
• Doppler sản khoa
• Siêu âm 3D–4D
• MRI thai nhi
• Bệnh lý bánh nhau và dây rốn
• Các hội chứng và dị tật bẩm sinh
• Video hội nghị và video thực hành chuyên sâu.

👉 THAM KHẢO BỘ SƯU TẬP SIÊU ÂM SẢN PHỤ KHOA:

📱 Liên hệ qua Zalo: 0982 855 594

Nên đăng ký riêng bộ sách hay cả Bộ sưu tập?

Đăng ký riêng bản mềm nếu:

• Muốn tập trung nghiên cứu di truyền học trước sinh
• Cần tài liệu về NIPT, PGT, CMA và exome
• Thường xuyên tư vấn thai kỳ nguy cơ di truyền
• Quan tâm đến bệnh đơn gene và rối loạn chuyển hóa
• Đã có các tài liệu siêu âm chuyên ngành khác.

Đăng ký trọn Bộ sưu tập nếu:

• Muốn xây dựng thư viện Siêu âm Sản phụ khoa đầy đủ
• Cần học đồng thời bằng sách, atlas và video
• Quan tâm cả di truyền, hình thái thai, tim thai và não thai
• Muốn tiếp cận nhiều tài liệu chuyên ngành
• Có nhu cầu học tập và tra cứu lâu dài.

📱 Zalo tư vấn: 0982 855 594
🌐 Website: https://bsphoncdha.com

Lưu ý

Đây là tài liệu biên dịch phục vụ học tập, nghiên cứu và trao đổi chuyên môn; không phải ấn bản tiếng Việt chính thức của nhà xuất bản.

Bản quyền nguyên tác, hình ảnh và nội dung thuộc về tác giả cùng nhà xuất bản. Việc sử dụng và cung cấp tài liệu cần tuân thủ quyền sử dụng, điều kiện cấp phép và quy định bản quyền liên quan.

 

👉 ĐỌC TOÀN BỘ SÁCH VÀ KHÓA HỌC VỚI GÓI THÀNH VIÊN: Xem các gói thành viên BSPHONCDHA (có gói dùng thử miễn phí 7 ngày).