Video “Challenges in fetal brain phenotyping: an ever-changing brain” (Thách thức trong định hình kiểu hình não thai nhi: bộ não luôn biến đổi) do Bác sĩ Ritsuko Pooh trình bày, tập trung vào việc sử dụng siêu âm thần kinh 3D mặt cắt ngang (coronal plane) để nhận diện các bất thường não bộ thai nhi trong quá trình phát triển.
Dưới đây là tóm tắt các nội dung chính của video:
1. Hội chứng Joubert và dấu hiệu Lambda
- Việc chẩn đoán hội chứng Joubert sớm thường khó khăn vì các cuống tiểu não trên (SCPs) chưa hình thành đầy đủ.
- Bác sĩ Pooh giới thiệu dấu hiệu Lambda (lambda sign): Trong hội chứng Joubert, phần eo não (isthmus) bị hở, tạo ra hình dạng giống chữ Lambda trên mặt cắt ngang.
- Ngược lại, ở thai nhi bình thường, eo não đóng lại tạo thành dấu hiệu Omega (omega sign).
2. Dị tật phát triển vỏ não (MCD)
Chẩn đoán MCD trong tam cá nguyệt thứ hai là một thách thức lớn vì não chưa có các nếp cuộn. Bác sĩ đề xuất hai phương pháp chính:
- Đo góc rãnh Sylvian (Sylvian Fissure Angle – SFA): Góc này thay đổi theo tuổi thai (từ dương sang âm vào khoảng tuần 25). Việc góc SFA nằm ngoài phạm vi tham chiếu giúp dự báo sớm các bất thường về vỏ não hoặc di truyền (như biến thể gen Fox C2, BUB1B).
- Đường Kati (Kati Lines – CL): Đây là các đường tăng âm (hyperechogenic) xuất hiện trên siêu âm mặt cắt ngang, được cho là đại diện cho các tĩnh mạch tủy. Sự xuất hiện bất thường hoặc việc tồn tại quá lâu của dạng đường sơ khai (pre-CL) là dấu hiệu chỉ báo cho MCD.
3. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Nghiên cứu mới đã xác định các đặc điểm kiểu hình đặc trưng của não hội chứng Down trong tam cá nguyệt thứ hai:
- Dấu hiệu mòng biển (Seagull sign): Cấu hình của hai bán cầu đại não trông giống như một con mòng biển đang sải cánh.
- Lớp dưới vỏ (Subplate) mỏng: Trong khi các vùng khác có thể bình thường, lớp dưới vỏ ở thai nhi Down mỏng hơn đáng kể so với nhóm đối chứng.
- Việc kết hợp cả hai dấu hiệu này giúp tăng khả năng nhận diện kiểu hình não Down, hỗ trợ theo dõi hiệu quả của các liệu pháp can thiệp sớm trong tương lai.
Kết luận: Video nhấn mạnh tầm quan trọng của việc quan sát kỹ lưỡng mặt cắt ngang (coronal image) và theo dõi sự thay đổi của các cấu trúc não theo thời gian để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và biến đổi di truyền phức tạp.
